Cercetătorii americani au reuşit
să izoleze gena responsabilă pentru apariţia uneia dintre cele mai agresive şi
mai greu de tratat forme de cancer mamar, aşa-numitul ”basal-like breast
cancer”, sau cancerul de sân moştenit genetic. Descoperirea, întâmpinată cu
bucurie de ONG-urile britanice, poate oferi la un moment dat o speranţă
milioanelor de femei, deşi terapiile pentru combaterea acestei forme de cancer sunt încă
la mare distanţă. Oamenii de ştiinţă ştiau de mai mult de 10 ani că mutaţiile
survenite într-o genă cunoscută sub numele de BRCA1 pot pune femeile sub un
risc crescut în privinţa contactării acestei forme de cancer. În forma de
cancer mamar moştenită genetic, tumora creşte rapid, face metastaze imediat şi
nu răspunde la tratamentele convenţionale. Riscurile sunt atât de mari încât
femeile care şi-au depistat mutaţii ale BRCA1 aleg să îşi amputeze sânii pentru
a nu ajunge să facă cancer.
Mutaţiile genetice responsabile pentru apariţia acestui tip de cancer sunt moştenite de la părinţi şi apar la o femeie din 800, la care riscul de a face cancer ajunge până la 85 la sută. Cu toate acestea, motivul pentru care mutaţiile genei BRCA1 au fost legate de apariţia cancerului, a fost, până în acest moment, necunoscut. Un articol publicat de o echipă de cercetători americani de la Universitatea Columbia în jurnalul Nature Genetics arată că mutaţiile genei BRCA1 provoacă cancerul prin anihilarea unei alte gene vitale, PTEN, cu rol în stoparea diviziunilor celulare necontrolate. În mod normal, BRCA1 ajută la repararea problemelor survenite în PTEN. Dacă la nivelul BRCA1 apar însă mutaţii, problemele apărute în PTEN nu mai pot fi îndreptate, iar lipsa unui ”ghidaj” face ca celulele să prolifereze şi să formeze tumori. Cercetătorii americani au făcut legătura dintre cele două gene, după ce a căutat ADN modificat în 34 de biopsii de la femei care dezvoltaseră această formă de cancer, descoperind că PTEN-ul fusese afectat sau ”reparat” inadecvat în aproximativ două treimi din cazuri. Potrivit Daily Mail, echipa estimează că aproximativ jumătate din numărul formelor de cancer mamar moştenit încep prin afectarea ”nereparată” a genei PTEN. /Rompres/
Mutaţiile genetice responsabile pentru apariţia acestui tip de cancer sunt moştenite de la părinţi şi apar la o femeie din 800, la care riscul de a face cancer ajunge până la 85 la sută. Cu toate acestea, motivul pentru care mutaţiile genei BRCA1 au fost legate de apariţia cancerului, a fost, până în acest moment, necunoscut. Un articol publicat de o echipă de cercetători americani de la Universitatea Columbia în jurnalul Nature Genetics arată că mutaţiile genei BRCA1 provoacă cancerul prin anihilarea unei alte gene vitale, PTEN, cu rol în stoparea diviziunilor celulare necontrolate. În mod normal, BRCA1 ajută la repararea problemelor survenite în PTEN. Dacă la nivelul BRCA1 apar însă mutaţii, problemele apărute în PTEN nu mai pot fi îndreptate, iar lipsa unui ”ghidaj” face ca celulele să prolifereze şi să formeze tumori. Cercetătorii americani au făcut legătura dintre cele două gene, după ce a căutat ADN modificat în 34 de biopsii de la femei care dezvoltaseră această formă de cancer, descoperind că PTEN-ul fusese afectat sau ”reparat” inadecvat în aproximativ două treimi din cazuri. Potrivit Daily Mail, echipa estimează că aproximativ jumătate din numărul formelor de cancer mamar moştenit încep prin afectarea ”nereparată” a genei PTEN. /Rompres/
