Unii oameni au sisteme imunitare
mai slabe şi sunt astfel mai expuşi riscurilor îmbolnăvirii în contact cu
diferite virusuri sau bacterii. O soluţie pentru ei vine din partea cercetării
genetice şi presupune întărirea sistemului lor imunitar prin inocularea acelor
molecule pe care acesta nu le poate genera singuri. Microbiologul şi chimistul
francez Louis Pasteur este creditat cu ideea că bolile sunt declanşate de
microorganisme pe care le-a denumit microbi. Pornind de aici, Pasteur a fost
primul om de ştiinţă care a susţinut că bolile sunt rezultatul contaminării cu
aceşti microbi care pot fi transmişi de la om la om. La aproape 150 de ani de
atunci oamenii de ştiinţă au început să
acorde atenţia cuvenită unei a doua descoperiri făcute de Pasteur, şi anume că
imunodeficienţa în faţa unor agenţi bacterieni poate fi transmisă de la părinţi
la copii.
Un seminar ştiinţific susţinut la Institutul Pasteur din Paris s-a concentarat asupra modului în care viitoarele generaţii de medicamente nu îi vor avea drept ţintă pe agenţii microbieni care declanşează diferitele infecţii ci pe gazda acestor agenţi, corpul uman. Mai concret, oamenii de ştiinţă studiază felul în care versiuni diferite ale aceloraşi gene îi pot face pe unii oameni să cadă victime ale infecţiilor bacteriene, în timp ce alţii nu se îmbolnăvesc, sau fac forme uşoare de infecţii. Astfel ei încearcă să explice nu doar de ce unii oameni care ajung să fie infectaţi cu diverse organisme microbiene nu se îmbolnăvesc, rămânând simpli purtători, sau gazde ale acestor agenţi patogeni, în timp ce alţii devin bolnavi deşi câteodată sunt infectaţi mai puţin, dar şi de ce aceste reacţii diferite la contactul cu agenţii patogeni se transmit în familii, din generaţii în generaţii şi uneori chiar şi în anumite grupuri etnice.
Laurent Abel şi Jean-Laurent Casanova de la ªcoala de Medicină Necker din Paris au descoperit faptul că diferite versiuni ale aceleiaşi gene dintre cele peste 25.000 de gene ale genomului uman, pot face diferenţa dacă un individ va suferi sau nu de diverse maladii comune. Spre exemplu, virusul Herpes simplex care infectează până la 80% din totalul populaţiei adulte din lume. Pentru marea majoritate a oamenilor cel mai grav simptom al acestui virus este aşa-numite leziune herpetică, sau banalul herpes, însă în cazul câtorva copii infectaţi acest virus a produs probleme grave de sănătate, provocând o inflamare a creierului ce poartă denumirea de H. simplex encephalitis (HSE), condiţie ce poate duce la afectarea unor părţi ale sistemului nervos central, având ca rezultat manifestări epileptice, retardare mintală şi uneori chiar moartea. Dr Casanova a identificat două mutaţii genetice la copiii care au supravieţuit acestei condiţii, mutaţii ce au avut acelaşi efect - absenţa moleculei de interferon de tip 1, moleculă ce joacă un rol important în sistemul imunitar moştenit de la părinţi, sistem imunitar cu care copii se nasc şi care diferă de sistemul imunitar dobândit pe parcursul vieţii prin crearea de anticorpi în urma expunerii la diverşi agenţi patogeni. Copiii care au supravieţuit condiţiei medicale HSE erau rezistenţi la o multitudine de alţi agenţi patogeni, în afară de virusul H. simplex, sugerând astfel faptul că şi imunitatea înnăscută poate fi de asemenea specifică, ca şi cea dobândită.
Dr Casanova susţine că HSE este primul exemplu al unei maladii despre care s-a crezut că este de origine pur infecţioasă, dar care s-a dovedit că este de fapt pur monogenică - adică sub controlul unei singure gene. El a mai descoperit încă 6 alte boli care se comportă similar. Între timp, Dr Abel încearcă determine cât de comune sunt aceste tipuri de mutaţii genetice. Pornind de la un studiu realizat pe aproximativ 200 de familii vietnameze afectate de o altă boală infecţioasă, lepra, el şi colegii săi au identificat o singură genă care prezintă un risc crescut de îmbolnăvire de lepră la copii sub 16 ani. Cei doi cercetători susţin că cele mai periculoase infecţii care se pot manifesta la copii înainte de pubertate sunt de natură monogenică, deşi nu au reuşit încă să demonstreze fără dubii acest lucru. Alţi oameni de ştiinţă consideră însă că influenţa genetică asupra susceptibilităţii la anumite boli formează un spectru din care Dr Abel şi Dr Casanova au selectat doar unul dintre capete. La un capăt s-ar afla bolile ce sunt controlate de o singură sau câteva gene, iar la celălalt capăt s-ar afla boli la care contribuie în mod cumulativ un număr mare de gene. Undeva la mijlocul acestui spectru s-ar plasa o afecţiune precum schistomiaza hepatică, o afecţiune parazitară gravă provocată de un parazit purtat de melcii de apă şi care afectează aproximativ 200 de milioane de oameni în întreaga lume. Acest parazit atacă ficatul, producând automat o reacţie din partea sistemului imunitar al organismului. Oamenii care sunt mai afectaţi de această boală au o reacţie disproporţionată a sistemului imunitar care atacă la rândul său prea multe celule hepatice pentru a distruge acest parazit, lăsând vaste zone ale ficatului afectate. Alain Dessein, de la agenţia de cercetare medicală franceză INSERM, a descoperit că 70% din susceptibilitatea la schistomiază hepatică se află sub controlul uneia sau a două gene care controlează refacerea ţesutului hepatic.De asemenea, malaria, boală responsabilă în fiecare an pentru moartea a peste 1 milion de oameni, se plasează probabil în zona multigenică a acestui spectru./Rompres/
Un seminar ştiinţific susţinut la Institutul Pasteur din Paris s-a concentarat asupra modului în care viitoarele generaţii de medicamente nu îi vor avea drept ţintă pe agenţii microbieni care declanşează diferitele infecţii ci pe gazda acestor agenţi, corpul uman. Mai concret, oamenii de ştiinţă studiază felul în care versiuni diferite ale aceloraşi gene îi pot face pe unii oameni să cadă victime ale infecţiilor bacteriene, în timp ce alţii nu se îmbolnăvesc, sau fac forme uşoare de infecţii. Astfel ei încearcă să explice nu doar de ce unii oameni care ajung să fie infectaţi cu diverse organisme microbiene nu se îmbolnăvesc, rămânând simpli purtători, sau gazde ale acestor agenţi patogeni, în timp ce alţii devin bolnavi deşi câteodată sunt infectaţi mai puţin, dar şi de ce aceste reacţii diferite la contactul cu agenţii patogeni se transmit în familii, din generaţii în generaţii şi uneori chiar şi în anumite grupuri etnice.
Laurent Abel şi Jean-Laurent Casanova de la ªcoala de Medicină Necker din Paris au descoperit faptul că diferite versiuni ale aceleiaşi gene dintre cele peste 25.000 de gene ale genomului uman, pot face diferenţa dacă un individ va suferi sau nu de diverse maladii comune. Spre exemplu, virusul Herpes simplex care infectează până la 80% din totalul populaţiei adulte din lume. Pentru marea majoritate a oamenilor cel mai grav simptom al acestui virus este aşa-numite leziune herpetică, sau banalul herpes, însă în cazul câtorva copii infectaţi acest virus a produs probleme grave de sănătate, provocând o inflamare a creierului ce poartă denumirea de H. simplex encephalitis (HSE), condiţie ce poate duce la afectarea unor părţi ale sistemului nervos central, având ca rezultat manifestări epileptice, retardare mintală şi uneori chiar moartea. Dr Casanova a identificat două mutaţii genetice la copiii care au supravieţuit acestei condiţii, mutaţii ce au avut acelaşi efect - absenţa moleculei de interferon de tip 1, moleculă ce joacă un rol important în sistemul imunitar moştenit de la părinţi, sistem imunitar cu care copii se nasc şi care diferă de sistemul imunitar dobândit pe parcursul vieţii prin crearea de anticorpi în urma expunerii la diverşi agenţi patogeni. Copiii care au supravieţuit condiţiei medicale HSE erau rezistenţi la o multitudine de alţi agenţi patogeni, în afară de virusul H. simplex, sugerând astfel faptul că şi imunitatea înnăscută poate fi de asemenea specifică, ca şi cea dobândită.
Dr Casanova susţine că HSE este primul exemplu al unei maladii despre care s-a crezut că este de origine pur infecţioasă, dar care s-a dovedit că este de fapt pur monogenică - adică sub controlul unei singure gene. El a mai descoperit încă 6 alte boli care se comportă similar. Între timp, Dr Abel încearcă determine cât de comune sunt aceste tipuri de mutaţii genetice. Pornind de la un studiu realizat pe aproximativ 200 de familii vietnameze afectate de o altă boală infecţioasă, lepra, el şi colegii săi au identificat o singură genă care prezintă un risc crescut de îmbolnăvire de lepră la copii sub 16 ani. Cei doi cercetători susţin că cele mai periculoase infecţii care se pot manifesta la copii înainte de pubertate sunt de natură monogenică, deşi nu au reuşit încă să demonstreze fără dubii acest lucru. Alţi oameni de ştiinţă consideră însă că influenţa genetică asupra susceptibilităţii la anumite boli formează un spectru din care Dr Abel şi Dr Casanova au selectat doar unul dintre capete. La un capăt s-ar afla bolile ce sunt controlate de o singură sau câteva gene, iar la celălalt capăt s-ar afla boli la care contribuie în mod cumulativ un număr mare de gene. Undeva la mijlocul acestui spectru s-ar plasa o afecţiune precum schistomiaza hepatică, o afecţiune parazitară gravă provocată de un parazit purtat de melcii de apă şi care afectează aproximativ 200 de milioane de oameni în întreaga lume. Acest parazit atacă ficatul, producând automat o reacţie din partea sistemului imunitar al organismului. Oamenii care sunt mai afectaţi de această boală au o reacţie disproporţionată a sistemului imunitar care atacă la rândul său prea multe celule hepatice pentru a distruge acest parazit, lăsând vaste zone ale ficatului afectate. Alain Dessein, de la agenţia de cercetare medicală franceză INSERM, a descoperit că 70% din susceptibilitatea la schistomiază hepatică se află sub controlul uneia sau a două gene care controlează refacerea ţesutului hepatic.De asemenea, malaria, boală responsabilă în fiecare an pentru moartea a peste 1 milion de oameni, se plasează probabil în zona multigenică a acestui spectru./Rompres/
