Identificarea acestei gene confirmă implicarea unei familii de proteine de tip chaperonine. Noile dezvăluiri vin în completarea celor făcute de aceeaşi echipă de cercetare în 2006 cu referire la gena BBS10. Impactul noilor descoperiri este extrem de important. Pentru familiile implicate odată identificată acestă nouă genă se va putea propune efectuarea unui diagnostic molecular şi prenatal. Pe de altă parte noile descoperi relevă implicările pe care le pot avea părţile ciliare ale celulelor până nu demult considerate a avea rol doar în polaritatea şi orientarea celulară.
Un pas înainte în diagnosticarea sindromului Bardet-Biedl
Identificarea acestei gene confirmă implicarea unei familii de proteine de tip chaperonine. Noile dezvăluiri vin în completarea celor făcute de aceeaşi echipă de cercetare în 2006 cu referire la gena BBS10. Impactul noilor descoperiri este extrem de important. Pentru familiile implicate odată identificată acestă nouă genă se va putea propune efectuarea unui diagnostic molecular şi prenatal. Pe de altă parte noile descoperi relevă implicările pe care le pot avea părţile ciliare ale celulelor până nu demult considerate a avea rol doar în polaritatea şi orientarea celulară.