Boala Duchenne este o afecţiune genetică cu transmitere autozomal recesivă X-linkată cauzată de o mutaţie la nivelul genei responsabile de producerea distrofinei. Distrofina este o componentă a unui complex proteic şi glicoproteic sarcolemal. Deficitul de distrofină cauzează degenerarea celulară, mai ales a celulelor musculare dar nu numai. Deficitul de distrofină scade rezistenţa membranei celulare determinând ruptura acesteia şi o cascadă de evnimente care va duce la necroza fibrelor musculare. Acest lanţ de evenimente se repetă pe parcursul vieţii pacientului cu boală Duchenne.
Cerectători ai clinicii „Emcell” Cell Therapy Clinic din Kiev recomandă pentru tratamentul acestei boli transplantul de celule embrionare care conform studiilor efectuate acţionează prin următoarele mecanisme: 1. noile celule intacte din punct de vedere genetic sunt capabile să producă distrofină în organism. Distrofina va ajunge la celulele afectate prin mecanismul interacţiunii celulare. 2. în procesul de determinare, diferenţiere şi morfogeneză, celulele stem embrionare produc generaţii de celule specializate- musculare, nervoase, endoteliale şi altele- care sunt necesare ţesuturilor şi organelor afectate.
În prezent sunt observaţi în cadrul clinicii Cell Therapy Clinic 6 pacienţi cu DMD: 3 băieţi ucrainieni, 2 din SUA şi 1 din Emiratele Arabe. Tratamentul a fost început în stadii diferite de boală, stadii care sunt observate în funcţie de vârstă (de la 6 la 12 ani), gradele de atrofie ale diferitelor grupe musculare şi de asemenea gradul afectare a capacităţii de mişcare (imobilizare la pat, în scaun cu rotile sau mobil).
Experienţa clinicii este de 3 ani şi permite următoarele concluzii:
1. transplantul de celule stem embrionare întrerupe sau reduce substanţial progresia bolii în orice stadiu al ei;
2. după transplant pacienţii prezintă creşterea forţei musculare, îmbunătăţirea sau chiar reapariţia reflexelor pierdute, îmbunătăţirea funcţiilor organelor interne şi îmbunătăţirea activităţii mentale şi fizice.
3. tratamentul pacienţilor cu DMD necesită mai multe şedinţe de terapie (cel puţin 1 la 4-6-8 luni, mai ales în timpul perioadei de creştere), pentru a preveni atrofia musculară. Discontinuitatea tratamentului cu celule stem embrionare va permite progresia bolii.
4. tratamentul cu celule stem embrionare în orice stadiu al bolii duce la rezultate pozitive considerabile.
Mai multe detalii puteţi afla de pe site-ul clinicii „Emcell” Cell Therapy Clinic din
