După ce medicii şi femeile însărcinate s-au bazat pe amniocenteză pentru a diagnostica anumite boli ale fătului ani, oamenii de ştiinţă din Hong Kong au făcut o descoperire extraordinară: doctorii vor putea să identifice o serie întreagă de anomalii genetice ale fătului prin simpla testare a sângelui matern. Echipa de specialişti de la Universitatea din Hong Kong a fost prima din lume care a realizat o schiţă a structurii genomului unui făt pe baza unei
mostre de sânge prelevate de la o femeie însărcinată în săptămâna a 12-a.Această descoperire deschide calea dezvoltării unui test pe bază de sânge matern prin care să se poată identifica nenumărate afecţiuni genetice. Astfel s-ar putea înlocui procedurile mai complicate şi posibil riscante, precum amniocentoza. Iniţial, nu se ştia dacă ADN-ul fetal era prezent în formă integrală în sângele mamei, iar prin teste se putea investiga o singură boală o dată. Noua descoperire reprezintă un 'salt cuantic', au declarat oamenii de ştiinţă, responsabili de altfel şi pentru descoperirea ADN-ul fetal în sângele mamei, în 1997.
Dennis Lo Yuk-ming, care a coordonat cercetarea a declarat că procesul a fost extrem de complicat, comparându-l cu realizarea unui puzzle de un milion de piese. Acum se ştie că ADN-ul fetal pătrunde în sângele matern prin placentă, dar problema este izolarea ADN-ului copilului de cel al mamei. Pentru a face acest lucru, oamenii de ştiinţă au conceput o metodă prin care identificau în primă instanţă acele fragmente ale ADN-ului fetal moştenite de la tată, iar apoi le descopereau şi pe cele rămase prin detectarea unor variaţii în concentraţia de gene materne.
'Este ca şi cum ai adăuga zeci de milioane de piese de la un alt puzzle şi apoi ai încerca să-l refaci pe primul', spune Lo. Îmbinând cromozomii moşteniţi de la fiecare părinte, oamenii de ştiinţă au reuşit să completeze puzzle-ul şi să refacă genomul copilului. Lo a spus că această procedură ar putea fi folosită pentru a identifica o serie de afecţiuni genetice, precum talasemia şi fibroza chistică, chiar începând cu a noua săptămână de sarcină.
Amniocenteza, cea mai răspândită metodă de izolare a ADN-ului fetal, presupune prelevarea, cu acul, a unei mostre de lichid amniotic, însă există un risc de pierdere a sarcinii de 1%. Pe de altă parte, deşi nu prezintă riscuri, testul de sânge este foarte scump. Pentru a realiza o schiţă a întregului genom, oamenii de ştiinţă au cheltuit 1, 5 milioane de dolari din Hong Kong (190.000 dolari americani). 'Următorul pas ar fi să descoperim cum putem reduce costurile. Cred că am putea ajunge să plătim între 10.000 şi 20.000 de dolari din Hong Kong, dacă am identifica acele gene care, la anumite populaţii, suferă mutaţii', a declarat Lo.
Acest lucru presupune reconstruirea unor părţi ale genomului, care poartă boli specifice anumitor zone geografice sau populaţii. 'Această metodă poartă denumirea de secţionare precisă, spre deosebire de secţionarea la întâmplare pe care am utilizat-o în cazul specificat mai sus', a declarat Lo. 'Este ca şi cum ai construi doar un colţ al unui puzzle de un milion de piese şi nu tot jocul'. /Agerpres/
