Părinţii transmit copiilor mai puţine gene mutante decît se estima, conform unui studiu american dat publicităţii săptămâna trecută. Secvenţierea genomului unui tată, al mamei şi al fiului şi fiicei lor arată că părinţii transmit copiilor lor de două ori mai puţine mutaţii genetice decît credeau geneticienii, rezultă din cercetările fără precedent. Este pentru prima oară cînd genomul unei familii întregi este secvenţiat, ceea ce a permis estimarea nivelului mediu la care
părinţii transmit gene mutante progeniturii.Secvenţierea a permis de asemenea identificarea precisă a zonelor cromozomului unde se produc schimburile de informaţii genetice între părinţi pentru a crea caracteristici genetice noi la copii, explică cercetătorii de la Institutul pentru biologia sistemelor de la Seattle (nord-vestul statului Washington). Studiul realizat de aceştia a apărut pe 11 martie în Science Express, ediţia on-line a revistei Science.
Comparând secvenţele ADN ale părinţilor cu cele ale copiilor lor, geneticienii de la Seattle au estimat cu un mare grad de certitudine că fiecare părinte lasă moştenire 30 de mutaţii, prin urmare 60 în total. Oamenii de ştiinţă estimau pînă acum că fiecare părinte transmite în medie 75 de mutaţii genetice copiilor săi.
Aceste rezultate arată posibilităţile oferite de analiza întregului genom, observă Lynn Jorde, profesor la departamentul de genetică umană de la facultatea de medicină a Universităţii din Utah (vestul SUA), care a contribuit la acest studiu. Nivelul de transmitere a mutaţiilor genetice de la părinţi la copii reprezintă mai puţin de jumătate în raport cu ceea ce credeam, a adăugat aceasta. Majoritatea mutaţiilor transmise de părinţi nu au nici o consecinţă asupra sănătăţii copiilor lor, după cunoştinţele medicale actuale, subliniază cercetătorii.
Această cercetare a permis de asemenea confirmarea mutaţiilor genetice responsabile de două maladii foarte rare şi anume sindromul Miller, care se manifestă prin malformaţii faciale şi ale membrelor şi dischinezia ciliară primitivă (DCP), o funcţionare defectuoasă a cililor vibratili din nări, trahee şi bronhii, cei care au rolul de a bloca particulele de praf în procesul respiraţiei. Părinţii celor doi copii supuşi cercetării nu aveau nici o anomalie genetică, în schimb erau fiecare purtători de gene recesive, a căror acţiune nu se manifestă decît dacă sînt prezente pe fiecare din cei doi cromozomi omologi. Acesta fiind cazul, cei doi copii s-au născut cu sindromul Miller şi cu DCP.
Incidenţa sindromului Miller este estimată la aproximativ un caz dintr-un milion, iar DCP apare la un caz din 10 000. Riscul de a suferi de ambele maladii este de mai puţin de unul la un miliard, precizează autorii studiului.
Comparînd variaţiile genetice din ADN-ul celor doi copii cu proiectul genomului uman şi cu alte baze de date publice, cercetătorii au putut să confirme rezultatele unui studiu precedent, care a identificat patru gene mutante ca fiind responsabile de fiecare din maladiile menţionate mai sus. Fiecare om posedă în jur de 22.000 de gene care conţin ADN, programul vieţii umane.
Proiectul secvenţierii genomului uman, avînd ca obiectiv determinarea localizării şi funcţionării constituenţilor tuturor genelor, a fost dus la bun sfîrşit pentru prima oară în 2003.
