Se ştie că există diferenţe înnăscute în ceea ce priveşte sensibilitatea organismului la tratamentele medicamentoase. S-a constatat că efectul unui medicament asupra anumitor persoane depind de o mulţime de factori, din care 95% sunt genetici. Diferenţele ce pot exista între două persoane în ceea ce priveşte fiecare etapă de acţiune a
unui medicament sunt îndeobşte urmarea unui polimorfism nucleotidic numit snip (single nucleotide polymorphism). Aceste snip-uri decurg din variabilitatea ce o manifestă chiar şi o singură pereche de bază a secvenţei ADN care compune gena. Aceste polimorfisme există la toţi reprezentanţii famiilor de enzime implicate în metabolismul medicamentelor. O serie de variante genetice se exprimă prin anumite anomalii funcţionale ale enzimei codate de o anumită genă. Un exemplu cunoscut în acest sens este tiopurina metiltransferaza:TPMT, enzimă responsabilă de degradarea unor substanţe precum azatioprina, mercaptopurina, utilizate în tratamentul leucemiei acute, afecţiuni inflamatorii ale intestinului, etc.La persoanele cu deficit total al acestei enzime există risc de toxicitate hematologică cu ameninţare vitală, spre deosebire de pacienţii care nu au această particularitate cu risc scăzut al prognosticului vital.
Sursa: www.labinfo.ro
