Oamenii de ştiinţă au identificat
o nouă bază genetică în ceea ce priveşte cancerul la sân, în cadrul unei
descoperiri ce promite să schimbe radical modul în care se vor face ecografiile
femeilor şi bărbaţilor pentru descoperirea mai multor tipuri de cancer, ce pot
fi puse pe seama unor gene cu imperfecţiuni. Cercetătorii au descoperit mutaţii
în structura ADN-ului a patru gene despre care cred că joacă un rol
minor, dar semnificativ, în declanşarea cancerului la sân.
Această descoperire ar putea duce la noi metode de depistare a femeilor tinere care prezintă un risc mediu mai mare de a se îmbolnăvi de cancer la sân, astfel încât ele vor putea fi supuse mamografiei înainte de a ajunge la vârsta de 50 de ani - vârstă la care mamografia devine o rutină. Spre deosebire de alte variaţii genetice asociate cu cancerul la sân familial, mutaţiile în cazul acestor patru noi gene sunt relativ comune în rândul populaţiei şi se pare că fac parte dintr-o comunitate de gene mai mare, care joacă un rol important în predispoziţia la cancer la sân. Cu toate acestea, semnificaţia mai amplă a acestei descoperiri genetice este aceea că aduce mai aproape ziua în care genomul fiecărei persoane - harta completă a ADN-ului - poate fi scanat pentru a analiza sutele de gene despre care se crede că sporesc susceptibilitatea pentru o gamă largă de tipuri de cancer.
Unii oameni de ştiinţă cred că ultimele studii, publicate online în revistele Nature şi Nature Genetics, se numără printre cele mai importante din domeniul cancerului la sân, având în vedere că primele gene susceptibile pentru formele moştenite ale acestei boli au fost identificate la mijlocul anilor '90. ”Această serie incredibilă de studii ştiinţifice vizează înţelegerea viitoare a geneticii cancerului”, a declarat profesorul Karol Sikora, un specialist de primă mărime în cancer, care nu a fost direct implicat în ultima cercetare. ”Teoretic, îţi permite să examinezi mii de oameni pentru a le studia genele şi pentru a descoperi asociaţii pe care pur şi simplu nu le vedeam înainte”, a declarat profesorul Sikora.
Câteva echipe de specialişti au luat parte la ultimele studii, sub conducerea lui Douglas Easton, profesor de epidemiologie a cancerului din cadrul Universităţii Cambridge, care a studiat ADN-ul a aproxiamtiv 50.000 de femei, jumătate dintre acestea suferind de cancer la sân. Oamenii de ştiinţă au folosit fragmente de ADN pentru a scana genomul fiecărei persoane pentru variaţii genetice, legat de care s-a descoperit că sunt puternic corelate cu cancerul la sân. Au rezultat variaţii mici în rândul a patru gene, drept cele mai posibile asociaţii. ”Am fost foarte stimulaţi de rezultate deoarece regiunile pe care le-am identificat nu conţin gene cancerigene moştenite anterior”, a precizat profesorul Easton.
Deja, oamenii de ştiinţă aplică aceeaşi abordare în ceea ce priveşte alte tipuri de cancer, precum cel de prostată, de plămâni şi de intestine, în speranţa identificării schimbărilor genetice care pot atrage un risc mai mare de dezvoltare a oricăreia dintre aceste boli. Formele de cancer la sân moştenite, despre care se ştie că vor apărea în unele familii, reprezintă între 5-10% din totalul cazurilor. Aceste gene - denumite BRCA1 şi BRCA2 - au fost primele identificate la mijlocul anilor '90. Două dintre cele noi patru gene sunt relativ comune. De exemplu, se estimează că o femeie din şase şi una din 16 sunt purtătoare a două perechi cu imperfecţiuni ale acestor gene. Celelalte trei gene identificate în studiu sunt de asemenea comune în rândul populaţiei, dar reprezintă un risc mai scăzut de maladie, este de părere Cancer Research din Marea Britanie, care a contribuit la finanţarea acestui studiu.
”Pentru moment, nu cunoaştem modul în care interacţionează aceste gene între ele sau cu factorii legaţi de stilul de viaţă, fiecare dintre aceştia putând spori riscul”, a subliniat cercetătorul.
”Vom continua să căutăm şi mai mult genele, dar ne vom focaliza şi asupra clarificării acestor informaţii, astfel încât să fim capabili să oferim pe viitor sfaturi femeilor care ar putea fi purtătoare ale unor astfel de gene imperfecte”, a mai adăugat Ponder. /Rompres/.
Această descoperire ar putea duce la noi metode de depistare a femeilor tinere care prezintă un risc mediu mai mare de a se îmbolnăvi de cancer la sân, astfel încât ele vor putea fi supuse mamografiei înainte de a ajunge la vârsta de 50 de ani - vârstă la care mamografia devine o rutină. Spre deosebire de alte variaţii genetice asociate cu cancerul la sân familial, mutaţiile în cazul acestor patru noi gene sunt relativ comune în rândul populaţiei şi se pare că fac parte dintr-o comunitate de gene mai mare, care joacă un rol important în predispoziţia la cancer la sân. Cu toate acestea, semnificaţia mai amplă a acestei descoperiri genetice este aceea că aduce mai aproape ziua în care genomul fiecărei persoane - harta completă a ADN-ului - poate fi scanat pentru a analiza sutele de gene despre care se crede că sporesc susceptibilitatea pentru o gamă largă de tipuri de cancer.
Unii oameni de ştiinţă cred că ultimele studii, publicate online în revistele Nature şi Nature Genetics, se numără printre cele mai importante din domeniul cancerului la sân, având în vedere că primele gene susceptibile pentru formele moştenite ale acestei boli au fost identificate la mijlocul anilor '90. ”Această serie incredibilă de studii ştiinţifice vizează înţelegerea viitoare a geneticii cancerului”, a declarat profesorul Karol Sikora, un specialist de primă mărime în cancer, care nu a fost direct implicat în ultima cercetare. ”Teoretic, îţi permite să examinezi mii de oameni pentru a le studia genele şi pentru a descoperi asociaţii pe care pur şi simplu nu le vedeam înainte”, a declarat profesorul Sikora.
Câteva echipe de specialişti au luat parte la ultimele studii, sub conducerea lui Douglas Easton, profesor de epidemiologie a cancerului din cadrul Universităţii Cambridge, care a studiat ADN-ul a aproxiamtiv 50.000 de femei, jumătate dintre acestea suferind de cancer la sân. Oamenii de ştiinţă au folosit fragmente de ADN pentru a scana genomul fiecărei persoane pentru variaţii genetice, legat de care s-a descoperit că sunt puternic corelate cu cancerul la sân. Au rezultat variaţii mici în rândul a patru gene, drept cele mai posibile asociaţii. ”Am fost foarte stimulaţi de rezultate deoarece regiunile pe care le-am identificat nu conţin gene cancerigene moştenite anterior”, a precizat profesorul Easton.
Deja, oamenii de ştiinţă aplică aceeaşi abordare în ceea ce priveşte alte tipuri de cancer, precum cel de prostată, de plămâni şi de intestine, în speranţa identificării schimbărilor genetice care pot atrage un risc mai mare de dezvoltare a oricăreia dintre aceste boli. Formele de cancer la sân moştenite, despre care se ştie că vor apărea în unele familii, reprezintă între 5-10% din totalul cazurilor. Aceste gene - denumite BRCA1 şi BRCA2 - au fost primele identificate la mijlocul anilor '90. Două dintre cele noi patru gene sunt relativ comune. De exemplu, se estimează că o femeie din şase şi una din 16 sunt purtătoare a două perechi cu imperfecţiuni ale acestor gene. Celelalte trei gene identificate în studiu sunt de asemenea comune în rândul populaţiei, dar reprezintă un risc mai scăzut de maladie, este de părere Cancer Research din Marea Britanie, care a contribuit la finanţarea acestui studiu.
”Pentru moment, nu cunoaştem modul în care interacţionează aceste gene între ele sau cu factorii legaţi de stilul de viaţă, fiecare dintre aceştia putând spori riscul”, a subliniat cercetătorul.
”Vom continua să căutăm şi mai mult genele, dar ne vom focaliza şi asupra clarificării acestor informaţii, astfel încât să fim capabili să oferim pe viitor sfaturi femeilor care ar putea fi purtătoare ale unor astfel de gene imperfecte”, a mai adăugat Ponder. /Rompres/.
