Faptul că autismul este o afecţiune cu
predispoziţie genetică este o ipoteză pusă de ceva timp sub lupa cercetătorilor
şi mai multe gene au fost asociate cu dezvoltarea acestei boli. Cu toate că a
fost identificată regiunea de pe cromozomul 7 asociată cu susceptibilitatea
dezvoltării acestei maladii, până în prezent nici o genă din această regiune nu
a fost direct asociată cu autismul. Cercetătorii japonezi de la institutul RIKEN Brain
Science au demonstrat că şoarecii cu deficit de proteină CADPS2 au prezentat
caracteristi comportamentale autism like.
În studiul care va apărea în numărul din aprilie al Journal of Clinical Investigation, Teiichi Furuichi împreună cu colegii săi au arătat că şoarecii cu deficit de CADPS2, proteina codificată de gene din regiunea susceptibilă de la nivelul cromozomului 7, au prezentat interacţiuni sociale diminuate (atunci când o pereche de şoareci CADPS2 deficitari care nu s-au cunoscut înainte au fost plasaţi în acelaşi loc ei au interacţionat în mod semnificativ mai puţin frecvent decât alţi şoareci sălbatici care nu s-au mai întâlnit), explorarea mediului înconjurător a fost şi ea diminuată şi au fost hiperactivi-caracteristici prezente şi la copii cu autism.
În plus o formă anormală de CADPS2 mARN (o formă intermediară între gena ce codifică CADPS2 şi proteina CADPS2) a fost detectată la unii indivizi cu autism şi nu a putut fi pusă în evidenţă la rudele lor apropiate sănătoase, observaţie ce sugerează faptul că defecte ale funcţiei proteinei CADPS2 ar putea predispune indivizii la dezvoltarea autismului.
În studiul care va apărea în numărul din aprilie al Journal of Clinical Investigation, Teiichi Furuichi împreună cu colegii săi au arătat că şoarecii cu deficit de CADPS2, proteina codificată de gene din regiunea susceptibilă de la nivelul cromozomului 7, au prezentat interacţiuni sociale diminuate (atunci când o pereche de şoareci CADPS2 deficitari care nu s-au cunoscut înainte au fost plasaţi în acelaşi loc ei au interacţionat în mod semnificativ mai puţin frecvent decât alţi şoareci sălbatici care nu s-au mai întâlnit), explorarea mediului înconjurător a fost şi ea diminuată şi au fost hiperactivi-caracteristici prezente şi la copii cu autism.
În plus o formă anormală de CADPS2 mARN (o formă intermediară între gena ce codifică CADPS2 şi proteina CADPS2) a fost detectată la unii indivizi cu autism şi nu a putut fi pusă în evidenţă la rudele lor apropiate sănătoase, observaţie ce sugerează faptul că defecte ale funcţiei proteinei CADPS2 ar putea predispune indivizii la dezvoltarea autismului.
