Un cercetător din Marea Britanie experimentează o
nouă terapie genică folosind HIV care ar putea eventual corecta genele defecte
din fibroza chistică chiar înainte ca bebelaşii să se nască. Suzanne Buckley de
la University College, Londra a folosit cu succes HIV ca vector pentru
informaţiile genetice pentru a corecta genele defecte de la nivelul celulelor
pulmonare ale şoarecilor bolvani de fibroză chistică. Suzanne Buckley a
prezentat rezultatele cercetărilor sale săptămâna trecută la Conferinţa din
Warwick a Societăţii Britanice pentru Terapia
Genică.Fibroza chistică afectează aproximativ 7500 de persoane din Marea Britanie şi peste două milioane de britanici (aproximativ 4% din populaţie) sunt purtători ai genei care cauzează această boală fatală. Dacă ambii părinţi sunt purtători ai mutaţiei genetice atunci există o şansă de 1 la 4 ca urmaşii lor să dezvolte boala.
În 1989 o echipă internaţională a identificat gena responsabilă de fibroza chistică şi a stabilit că aceasta se situează la nivelul cromozomului 7 codificând producţia proteinei CFTCR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), proteina ce are rol în transportul ionic transmembranar de la nivelul celulelor pulmonare şi gastrointestinale.
Terapia genică lansează speranţa prin faptul că ţinta terapiei o reprezintă chiar gena defectă adică se acţionează asupra suprimării cauzei bolii şi nu asupra consecinţelor acesteia. Ideea este de a suprima genele defecte şi de a insera în locul lor gene fără leziuni, astfel încât generaţiile celulare ce vor urma să moştenească codul corect iar boala să fie eliminată. Virusurile sunt folosite în terapia genică ca vectori ai genelor corective până la nivelul celulelor gazdă. Acestea reprezintă o variantă ideală deoarece în starea lor naturală ele invadează celulele organismelor vii pentru a le prăda ADN-ul şi pentru a le determina să urmeze instrucţiunile care vor ajuta virusul să se înmulţească. Retrovirusurile ca HIV reuşesc să facă încă un pas înainte inserând o copie ADN a ARN-ului lor şi îmbinând-o cu materialul genetic al celulei gazdă.
Cheia succesului este ca virusul să se comporte conform aşteptărilor cercetătorului. Paşii urmaţi implică dezactivarea componentelor periculoase ale virusului în paralel cu păstrarea capacităţii acestuia de a invada ADN-ul celulei gazdă.
Terapia genică este încă o ştiinţă nouă reprezentând atât o provocarea cât şi un risc pentru medici. Ce s-ar îmtâmpla dacă virusul cărăuş îşi redobândeşte potenţa iniţială şi cauzează boala s-au dacă inserează noul material genetic într-o altă parte a genomului şi dislocă funcţii esenţiale ca supresia tumorală? Un trial desfăşurat în SUA pentru testarea terapiei genice la bolnavii cu imunodeficienţă combinată severă a fost întrerupt în momentul în care câţiva pacienţi au dezvoltat leucemie.
