Cercetătorii de la Universitatea Louis Pasteur
au identificat în cadrul sindromului Bardet-Biedl rolul unei noi gene. Aceasta
confirmă implicarea porţiunii ciliare a celulelor în anumite maladii rare şi
oferă noi perspective de diagnostic. Sindromul Bardet-Biedl este o maladie
ereditară rară caracterizată prin obezitate precoce, retinopatie pigmentară,
polidactilie, tulburări cognitive (retard mental) şi anomalii uro-genitale. Mai multe gene
sunt responsabile de apariţia acestei afecţiuni a cărei origine se situează la
nivelul porţiunii ciliare a celulelor. Echipa prof. Helene Dollfus de la
Universitatea de Medicină Louis Pasteur în strânsă colaborare cu echipa Dr.
Olivier Poch şi Dr. Jean-Louis Mandel de la Institutul de Genetică şi Biologie
Moleculară şi Celulară au identificat recent o nouă genă responsabilă de acestă
maladie. Studiul a fost făcut la nivelul mai multor familii, ceea ce permite
reperarea mai uşoară a mutaţiilor genetice Folosind o metodă foarte eficientă
de studiu genomic şi tehnici de bioinformatică oamenii de ştiinţă au descoperit
mutaţii la nivelul unei noi gene: BBS12.
Identificarea acestei gene confirmă implicarea unei familii de proteine de tip chaperonine. Noile dezvăluiri vin în completarea celor făcute de aceeaşi echipă de cercetare în 2006 cu referire la gena BBS10. Impactul noilor descoperiri este extrem de important. Pentru familiile implicate odată identificată acestă nouă genă se va putea propune efectuarea unui diagnostic molecular şi prenatal. Pe de altă parte noile descoperi relevă implicările pe care le pot avea părţile ciliare ale celulelor până nu demult considerate a avea rol doar în polaritatea şi orientarea celulară.
Identificarea acestei gene confirmă implicarea unei familii de proteine de tip chaperonine. Noile dezvăluiri vin în completarea celor făcute de aceeaşi echipă de cercetare în 2006 cu referire la gena BBS10. Impactul noilor descoperiri este extrem de important. Pentru familiile implicate odată identificată acestă nouă genă se va putea propune efectuarea unui diagnostic molecular şi prenatal. Pe de altă parte noile descoperi relevă implicările pe care le pot avea părţile ciliare ale celulelor până nu demult considerate a avea rol doar în polaritatea şi orientarea celulară.
