ADN-ul fetal poate fi diferenţiat de cel matern
din probele de sânge prelevate de la mamă, ceea ce ar reprezenta baza unei
metode noninvazive pentru detectarea anomaliilor fetale, susţine un studiu
publicat în numărul din 2 februarie al revistei The Lancet. Autorii unui editorial însoţitor consideră că o analiză
noninvazivă pentru identificarea aneuploidiilor fetale va fi disponibilă în
viitorul apropiat şi va înlocui amniocenteza sau biopsia de vili chorionici.
În timp ce este bine cunoscut că ADN-ul fetal apare în sângele matern, până acum a fost dificilă diferenţierea lui de la ADN-ul matern. În studiul lor, dr. Ravinder Dhallan de la Ravgen Inc. din Columbia, Maryland şi colegii lui au evaluat testarea SNP (single nucleotide polymorphism) ca şi o metodă pentru separarea celor două tipuri de ADN şi pentru determinarea numărului de cromozomi fetali din probele sanguine materne.
În studiu au participat 60 de gravide cu vârsta medie de 34 de ani. Ratele medii de SNP pentru cromozomii 13 şi 21 au fost comparate pentru screening-ul posibilelor abnormalităţi cromozomiale.
Un diagnostic posibil al trisomiei 21 a fost stabilit la 3 cazuri din cele 60. Amniocenteza sau analizele după naştere au confirmat 2 din cele 3 cazuri de trisomie 21, iar dintre cele 57 de rezultate normale 56 au fost corecte. Între cele două teste incorecte s-a numărat un rezultat fals-pozitiv şi unul fals-negativ.
Astfel, la anliza finală testul noninvaziv efectuat din sângele matern a prezentat o sensibilitate de 66,7% şi o specificitate de 98,2% pentru a detecta trisomia 21.
„După perfecţionarea metodei, un test prenatal noninvaziv bazat pe tehnica descrisă de mai sus poate să completeze analizele prenatale curente”, concluzionează cercetătorii.
„Tetsul lui Dhallan este promiţător şi deschide o nouă eră a diagnosticării prenatale, dar pentru aplicarea optimă ca şi test diagnostic sau screening prenatal de rutină, rezultatele lor trebuie reproduse în cadrul unui studiu multicentric mare”, notează Dr. Alexandra Benachi de la Hopital Necker-Enfants Malades, Paris şi Dr. Jean-Marc Costa de la Hopital Americain de Paris în editorialul lor.
Până atunci, „putem să fim optimişti că un test diagnostic noninvaziv al aneuploidiilor fetale va deveni realitate în viitorul apropiat”.
The Lancet 2007.
În timp ce este bine cunoscut că ADN-ul fetal apare în sângele matern, până acum a fost dificilă diferenţierea lui de la ADN-ul matern. În studiul lor, dr. Ravinder Dhallan de la Ravgen Inc. din Columbia, Maryland şi colegii lui au evaluat testarea SNP (single nucleotide polymorphism) ca şi o metodă pentru separarea celor două tipuri de ADN şi pentru determinarea numărului de cromozomi fetali din probele sanguine materne.
În studiu au participat 60 de gravide cu vârsta medie de 34 de ani. Ratele medii de SNP pentru cromozomii 13 şi 21 au fost comparate pentru screening-ul posibilelor abnormalităţi cromozomiale.
Un diagnostic posibil al trisomiei 21 a fost stabilit la 3 cazuri din cele 60. Amniocenteza sau analizele după naştere au confirmat 2 din cele 3 cazuri de trisomie 21, iar dintre cele 57 de rezultate normale 56 au fost corecte. Între cele două teste incorecte s-a numărat un rezultat fals-pozitiv şi unul fals-negativ.
Astfel, la anliza finală testul noninvaziv efectuat din sângele matern a prezentat o sensibilitate de 66,7% şi o specificitate de 98,2% pentru a detecta trisomia 21.
„După perfecţionarea metodei, un test prenatal noninvaziv bazat pe tehnica descrisă de mai sus poate să completeze analizele prenatale curente”, concluzionează cercetătorii.
„Tetsul lui Dhallan este promiţător şi deschide o nouă eră a diagnosticării prenatale, dar pentru aplicarea optimă ca şi test diagnostic sau screening prenatal de rutină, rezultatele lor trebuie reproduse în cadrul unui studiu multicentric mare”, notează Dr. Alexandra Benachi de la Hopital Necker-Enfants Malades, Paris şi Dr. Jean-Marc Costa de la Hopital Americain de Paris în editorialul lor.
Până atunci, „putem să fim optimişti că un test diagnostic noninvaziv al aneuploidiilor fetale va deveni realitate în viitorul apropiat”.
The Lancet 2007.
