Cercetătorii din Marea Britanie au identificat
un nou sindrom mieloproliferativ, definit prin mutaţia genei care codifică
enzima Janus kinase (JAK) 2 la pacienţi al căror diagnostic este în prezent
policitemie vera sau eritrocitoză idiopatică. O mutaţie a JAK2 denumită V617F
este deseori observată la pacienţii care suferă de trombocitemie esenţială,
policitemie vera şi mielofibroză idiopatică, aflăm din publicaţia apărută în data
de 1 februarie în revista The New England
Journal of Medicine. Baza moleculară a acestor tulburări la pacienţii fără
mutaţia V617F nu a fost clarificată până în pezent.
Dr. Anthony R. Green, şi colegii săi de la Cambridge Institute for Medical Research din Marea Britanie au descoperit patru mutaţii somatice ale exonului 12 al JAK2 la 10 pacienţi cu boală V617F-negativă.
Printre caracteristicile noului sindrom se numără eritrocitoza izolată, o morfologie distinctă a măduvei osoase şi un nivel scăzut al eritropoetinei. În plus, coloniile eritroide pot să se dezvolte din probele sanguine fără adăugarea eritropoetinei exogene.
Faţă de coloniile cu mutaţie homozigotă observată în policitemia vera V617F-pozitivă, coloniile caracteristice noii tulburări prezintă mutaţii heterozigote.
„Stabilirea diagnosticului pacienţilor individuali cu boală mieloprolifeartivă poate fi dificilă”, notează autorii. „Rezultatele noastre accentuează importanţa clasificării moleculare a acestor boli.”
Cercetătorii mai menţionează că „mutaţiile exonului 12 probabil au fost omise când s-a efectuat analiza ADN-ului leucocitelor din sângele periferic, deoarece implicarea granulocitară în cazul pacienţilor cu aceste mutaţii este deseori scăzută. Astfel, pentru diagnosticul molecular al acestui sindrom este importantă secvenţierea ADN-ului din celulele măduvei osoase, sau în mod preferabil, din colonii hematopoetice individuale.”
N Engl J Med 2007;356:459-468.
Dr. Anthony R. Green, şi colegii săi de la Cambridge Institute for Medical Research din Marea Britanie au descoperit patru mutaţii somatice ale exonului 12 al JAK2 la 10 pacienţi cu boală V617F-negativă.
Printre caracteristicile noului sindrom se numără eritrocitoza izolată, o morfologie distinctă a măduvei osoase şi un nivel scăzut al eritropoetinei. În plus, coloniile eritroide pot să se dezvolte din probele sanguine fără adăugarea eritropoetinei exogene.
Faţă de coloniile cu mutaţie homozigotă observată în policitemia vera V617F-pozitivă, coloniile caracteristice noii tulburări prezintă mutaţii heterozigote.
„Stabilirea diagnosticului pacienţilor individuali cu boală mieloprolifeartivă poate fi dificilă”, notează autorii. „Rezultatele noastre accentuează importanţa clasificării moleculare a acestor boli.”
Cercetătorii mai menţionează că „mutaţiile exonului 12 probabil au fost omise când s-a efectuat analiza ADN-ului leucocitelor din sângele periferic, deoarece implicarea granulocitară în cazul pacienţilor cu aceste mutaţii este deseori scăzută. Astfel, pentru diagnosticul molecular al acestui sindrom este importantă secvenţierea ADN-ului din celulele măduvei osoase, sau în mod preferabil, din colonii hematopoetice individuale.”
N Engl J Med 2007;356:459-468.
