Mutaţiile BRCA1 şi BRCA2 apar mult mai frecvent
la nivelul populaţiei generale decât s-a presupus iniţial şi par să fie
asociate cu creşterea riscului unui număr mai mare de tumori maligne, relatează
oamenii de ştiinţă în numărul din 6 decembrie al revistei Journal of the
National Cancer Institute. Totuşi, dr. Harvey A. Risch, conducătorul studiului
a declarat pentru Reauters Health că:
„în cazul cancerului ovarian şi de sân, şi probabil de asemena în cazul altor tumori, riscul referitor la durata vieţii
pentru cei care sunt purtătorii mutaţiilor BRCA1 şi BRCA2 nu este uniform –
acesta depinde de tipul exact al modificării genetice. Unele mutaţii sunt
asociate cu un risc mult mai mare.”
Dr. Risch de la Harvard Medical School, Boston a mai adăugat că acest studiu reprezintă primul pas important în determinarea caracteristicilor acestor mutaţii”.
El şi colegii lui au observat că mutaţiile BRCA1 sau BRCA2 au fost prezente la 13,2% din cele 977 de paciente canadiene cu cancer ovarian invaziv.
Analizele efectuate la mai mult de 8600 de rude de gradul întâi ale acestor paciente au arătat că femeile purtătoare ale mutaţiei BRCA1 au avut un risc relativ de 10,3 pentru a se îmbolnăvi de cancer ovarian. Riscul corespunzător mutaţiei BRCA 2 a fost 3,46.
Prin folosirea acestor date, precum şi a altor informaţii, cercetătorii au estimat că incidenţa acestor defecte genetice la populaţia generală a zonei geografice respective a fost 1,01%.
Tot la această populaţie, mutaţia BRCA1 a fost asociată cu un risc relativ de 21 pentru apariţia cancerului ovarian, iar cifra corespunzătoare pentru neoplasmele de sân şi de testicul a fost 11, respectiv 17.
Au fost calculate riscuri mai mari şi pentru purtătorii mutaţiei BRCA2. În cazul cancerului ovarian riscul relativ a fost 7,0; pentru cancerul de sân la femei: 4,6; pentru cancerul de sân la bărbaţi: 102 şi pentru neoplasmul pancreatic: 6,6. Riscul a fost legat şi de poziţia mutaţiei la nivelul genei.
Aşadar, concluzia cercetătorilor este că „riscul de cancer asociat cu prezenţa mutaţiilor BRCA1 sau BRCA2 poate fi extins dincolo de tumorile de sân şi de ovar, poate fi diferit în funcţie de poziţia mutaţiei de la nivelul genelor şi poate fi prezent şi la bărbaţi”.
J Natl Cancer Inst 2006;98:1675-1677,1694-1706.
Dr. Risch de la Harvard Medical School, Boston a mai adăugat că acest studiu reprezintă primul pas important în determinarea caracteristicilor acestor mutaţii”.
El şi colegii lui au observat că mutaţiile BRCA1 sau BRCA2 au fost prezente la 13,2% din cele 977 de paciente canadiene cu cancer ovarian invaziv.
Analizele efectuate la mai mult de 8600 de rude de gradul întâi ale acestor paciente au arătat că femeile purtătoare ale mutaţiei BRCA1 au avut un risc relativ de 10,3 pentru a se îmbolnăvi de cancer ovarian. Riscul corespunzător mutaţiei BRCA 2 a fost 3,46.
Prin folosirea acestor date, precum şi a altor informaţii, cercetătorii au estimat că incidenţa acestor defecte genetice la populaţia generală a zonei geografice respective a fost 1,01%.
Tot la această populaţie, mutaţia BRCA1 a fost asociată cu un risc relativ de 21 pentru apariţia cancerului ovarian, iar cifra corespunzătoare pentru neoplasmele de sân şi de testicul a fost 11, respectiv 17.
Au fost calculate riscuri mai mari şi pentru purtătorii mutaţiei BRCA2. În cazul cancerului ovarian riscul relativ a fost 7,0; pentru cancerul de sân la femei: 4,6; pentru cancerul de sân la bărbaţi: 102 şi pentru neoplasmul pancreatic: 6,6. Riscul a fost legat şi de poziţia mutaţiei la nivelul genei.
Aşadar, concluzia cercetătorilor este că „riscul de cancer asociat cu prezenţa mutaţiilor BRCA1 sau BRCA2 poate fi extins dincolo de tumorile de sân şi de ovar, poate fi diferit în funcţie de poziţia mutaţiei de la nivelul genelor şi poate fi prezent şi la bărbaţi”.
J Natl Cancer Inst 2006;98:1675-1677,1694-1706.
