Efectele unei mutaţii care cauzează o variantă a
sindromului nefrotic pare să fie reversibile prin tratament cu steroizi la unii
pacienţi tineri, susţine un raport online despre un studiu care va fi publicat
în numărul din decembrie al revistei Nature
Genetics.
Dr. Friedhelm Hildebrandt şi colegii săi de la Universitatea Michigan din Ann Arbor au identificat cinci familii, purtători ai unei mutaţii a genei care codifică enzima fosfolipază C epsilon şi care cauzează sindrom nefrotic precoce, caracterizat prin scleroză mezangială difuză, rezistentă la terapie cu steroizi.
Gena PLCE1 este exprimată de podocitele glomerulare, iar mutaţiile la nivelul ei împiedică dezvoltarea tubulară şi induc glomeruloscleroză.
Doi copii, diagnosticaţi ca purtători ai mutaţiei, au răspuns complet la tratamentul cu corticosteroizi, funcţia lor renală revenindu-şi la normal.
Dr. Hildebrandt a explicat pentru Reuters Health că prin identificarea precoce a tulburării genetice au putut preveni dezvoltarea glomerulosclerozei.
Cei mai mulţi copii cu această afecţiune nu au supravieţuit mai mult de un an de la naştere şi „până acum majoritatea medicilor a considerat că nu există nici o modalitate de tratament”, a mai adăgat cercetătorul. Medicii curanţi ai bebeluşilor au decis iniţierea curei de steroizi , pentru că practic „nu au avut nimic de pierdut” .
Oamenii de ştiinţă au reuşit să creeze şi un model animal al acestei forme de sindrom nefrotic, cu ajutorul căruia vor să dezvolte terapii specifice pentru corectarea mutaţiei PLCE1.
Nat Genetics 2006.
Dr. Friedhelm Hildebrandt şi colegii săi de la Universitatea Michigan din Ann Arbor au identificat cinci familii, purtători ai unei mutaţii a genei care codifică enzima fosfolipază C epsilon şi care cauzează sindrom nefrotic precoce, caracterizat prin scleroză mezangială difuză, rezistentă la terapie cu steroizi.
Gena PLCE1 este exprimată de podocitele glomerulare, iar mutaţiile la nivelul ei împiedică dezvoltarea tubulară şi induc glomeruloscleroză.
Doi copii, diagnosticaţi ca purtători ai mutaţiei, au răspuns complet la tratamentul cu corticosteroizi, funcţia lor renală revenindu-şi la normal.
Dr. Hildebrandt a explicat pentru Reuters Health că prin identificarea precoce a tulburării genetice au putut preveni dezvoltarea glomerulosclerozei.
Cei mai mulţi copii cu această afecţiune nu au supravieţuit mai mult de un an de la naştere şi „până acum majoritatea medicilor a considerat că nu există nici o modalitate de tratament”, a mai adăgat cercetătorul. Medicii curanţi ai bebeluşilor au decis iniţierea curei de steroizi , pentru că practic „nu au avut nimic de pierdut” .
Oamenii de ştiinţă au reuşit să creeze şi un model animal al acestei forme de sindrom nefrotic, cu ajutorul căruia vor să dezvolte terapii specifice pentru corectarea mutaţiei PLCE1.
Nat Genetics 2006.
