A fost publicată prima hartă a epigenomului uman de către un grup de oameni de ştiinţă, care cuprinde ansamblul modificărilor ce intervin în reglarea genelor şi care joacă un rol important în apariţia şi dezvoltarea bolilor.
Prezentată ca 'prima hartă exhaustivă a epigenomului unui mare număr de celule umane', datele sunt incluse în circa 20 de studii publicate simultan în revista Nature de cercetători care participă la amplul program 'Epigenomics', lansat în 2006 în SUA.
După secvenţierea genomului uman - care rămâne în mod global identic de-a lungul vieţii -, oamenii de ştiinţă au vrut să înţeleagă modul în care regimul alimentar şi mediul pot influenţa activarea genelor. Mecanismul trece prin epigenetică: anumite regiuni ale ADN-ului sunt luate drept ţintă, îndeosebi printr-un proces numit 'metilare', care se soldează cu scăderea şi chiar anularea exprimării unei gene.
Există încă multe incertitudini în privinţa proceselor implicate, însă cercetătorii sunt tot mai convinşi că ele joacă un rol important în boli precum cancerul, autismul, Alzheimer sau în îmbătrânire.
Studiile publicate miercuri au descris epigenomul a 111 tipuri de celule cardiace, musculare, hepatice, dermatologice şi fetale.
Genele reprezintă doar 1,5% din genomul uman, restul fiind considerat mult timp ADN nedeterminant. Descoperiri recente au arătat însă că acest ADN-ul, calificat în grabă drept 'ADN pubelă', poate juca în realitate un rol esenţial în reglarea activităţii genelor.
'Este un progres major înregistrat în eforturile de înţelegere a felului în care cele 3 miliarde de litere din cartea ADN-ului unui individ pot determina activităţi moleculare foarte diferite', spune Francis Collins, şeful Institutului Naţional de Sănătate din SUA (NIH).
La rândul lor, cercetători de la Harvard au arătat că semnătura genetică unică a unei celule canceroase ar putea fi utilizată pentru a identifica celula de origine a unei tumori.
Alţi cercetători au studiat pista epigenetică în boala Alzheimer la şoareci, iar alţii,de la Imperial College din Londra, au identificat 34 de gene care joacă un rol în astm şi alergii.
Sursa: AGERPRES