Au fost identificate de către oamenii de ştiinţă britanici mutaţiile genetice cruciale care cauzează afecţiunea cardiacă comună, numită cardiomiopatie dilatativă (DCM), astfel deschizând drumul spre o diagnosticare şi monitorizare mai bune ale pacienţilor cu risc ridicat.
Într-un studiu realizat pe un eşantion de 5.000 de persoane, cercetătorii au secvenţiat gena care codifică proteina musculară Titin - cunoscută drept principala cauză a insuficienţei cardiace moştenite - pentru a încerca să găsească care dintre variaţiile sale provoacă probleme.
"Aceste rezultate ne oferă o înţelegere detaliată a bazei moleculare pentru cardiomiopatia dilatativă", a declarat şeful echipei de cercetare, Stuart Cook, profesor la Imperial College din Londra.
"Putem folosi aceste informaţii pentru a monitoriza rudele pacienţilor în vedea identificării celor cu riscul de a dezvolta boala", a completat cercetătorul.
Potrivit oamenilor de ştiinţă, DCM este o boală în care muşchiul inimii se subţiază şi slăbeşte, ceea ce conduce de multe ori la insuficienţă cardiacă, afecţiune ce poate fi întâlnită la aproximativ una din 250 de persoane.
Mutaţiile survenite în gena proteinei Titin, responsabile pentru scurtarea acesteia, sunt cele mai frecvente cauze al DCM, determinând apariţia a aproximativ un sfert din cazuri. Pe de altă parte, trunchierile genei sunt foarte frecvente - fiind regăsite la circa una din 50 de persoane - iar majoritatea nu sunt dăunătoare sănătăţii, ceea ce face dificilă stabilirea unui test genetic precis.
Pentru studiul lor, publicat miercuri în revista Science Translational Medicine, cercetătorii au secvenţiat genele proteinei Titin de la 5.267 de persoane (inclusiv de la voluntari sănătoşi şi de la pacienţi cu DCM) şi au analizat nivelurile de Titin în eşantioane de ţesut cardiac.
Rezultatele au arătat că mutaţiile ce cauzează DCM apar la capătul secvenţei genetice, în timp ce la persoanele sănătoase mutaţiile survin în părţi ale genei care nu sunt incluse în proteina finală, permiţându-i acesteia să rămână funcţională.
Sursa: AGERPRES
