Oamenii de ştiinţă de la compania biofarmaceutică islandeză deCODE Genetics, împreună cu colaboratori din Islanda, Olanda, Spania, Danemarca, Germania, Suedia, SUA, Marea Britanie şi România, au descoperit o variantă în secvenţa genomului uman asociată cu riscul de a dezvolta carcinomul bazocelular (CCA, cea mai întâlnită formă de cancer de piele), cancerul de prostată şi gliomul, cea mai gravă formă de cancer cerebral. Studiul a fost realizat în colaborare cu compania Illumina şi publicat în ediţia online a revistei Nature Genetics.

Folosind tehnologia de secvenţiere a Illumina, oamenii de ştiinţă de la deCODE au determinat secvenţele întregului genom în cazul unui număr de 457 islandezi şi au identificat 16 milioane polimorfisme unice de nucleotide (SNP). Printr-o combinaţie de genotipare a SNP-urilor şi de tehnici computaţionale, utilizând genealogia islandeză extinsă, ei au fost capabili să extindă cele 16 milioane de variante la un număr 40.000 de islandezi.

Cercetătorii au descoperit o variantă a genei TP53 (cunoscută pentru rolul săi esenţial în biologia tumorală şi pentru acumularea aşa-numitelor mutaţii somatice în timpul dezvoltării cancerului la pacienţi). Până în prezent însă, persoanele care se nasc cu copii defecte ale genei (mutaţii germline) s-au întâlnit foarte rar şi doar în familiile predispuse la sindromul Li Fraumeni (LFS) sau la un sindrom asemănător Li-Fraumeni (LFL). Varianta găsită în studiul de faţă este un tip neobişnuit de mutaţie, care pare să afecteze modul în care este procesat mesagerul ARN al genei.

Aceasta este prima dovadă a unei mutaţii germline în genele TP53 asociată cu o predispoziţie de cancer dincolo de LFS şi LFL. În timp ce mutaţiile care cauzează LFS şi LFM sunt foarte rare (apar la un caz la 5.000 - 20.000 de naşteri), varianta descrisă în această lucrare apare la mai puţin de 1 din 25 de persoane din Islanda şi la frecvenţe comparabile în populaţiile din SUA şi Marea Britanie.

CCA este cancerul cel mai frecvent la persoanele de origine europeană. Deşi expunerea la soare este principalul factor de risc pentru CCA, predispoziţie genetică joacă un rol substanţial. Până în prezent, nu a fost cunoscută nicio legătură de cauzalitate între diverse tipuri de cancer cum ar fi CCA, cancerul de prostată, gliom, şi adenomul colorectal.