O echipă internaţională de cercetători a descoperit faptul că o mutaţie a unei gene a cărei funcţie a fost până curând neidentificată, este asociată unui risc crescut de îmbolnăvire de maladia Alzheimer, conform unui studiu prezentat în ultimul număr al revistei Cell. Acest studiu a permis de asemenea identificarea unei proteine produsă de această genă denumită "CALHM1". Această proteină este implicată în reglarea mecanismului de pătrundere a calciului în neuroni precum şi în acumularea unui compus principal al plăcilor senile ce se formează pe creierul bolnavilor de Alzheimer.
În cazul persoanelor care deţin o singură copie mutantă a genei "CALHM1", riscul de îmbolnăvire de maladia Alzheimer este mai mare cu 44%, iar în cazul deţinerii a două astfel de gene mutante acest risc creşte şi mai mult, conform studiului realizat pe 3.304 de voluntari.

"Am descoperit faptul că această variantă a genei este asociată maladiei Alzheimer, însă problema este că încă nu ştim exact care este rolul acestei gene", a comentat profesorul american Philippe Marambaud, unul dintre autorii acestui studiu. Conform geneticianului american, identificarea rolului genei "CALHM1" poate fi o ţintă importantă în lupta împotriva maladiei Alzheimer.
Noua genă este activă în cadrul sistemului nervos central într-o zonă afectată încă din stadiile incipiente ale maladiei Alzheimer şi acţionează ca un canal de control al pătrunderii de calciu în neuroni. Varianta mutantă a acestei gene dereglează transportul de calciu şi măreşte în acelaşi timp producerea unui compus esenţial al plăcilor senile - peptidele A-beta.
Acest studiu lansează ipoteza că un dezechilibru al nivelului absorbţiei celulare a calciului poate duce la declanşarea maladiei Alzheimer. Maladie neurodegenerativă cu cauze complexe, demenţa sau maladia Alzheimer este legată de moartea progresivă a neuronilor şi acoperirea creierului cu plăci senile formate în principal din peptide A-beta.  /Rompres/