Rezultatele unui studiu molecular care a evaluat
canalele ionice cardiace sugerează că peste o treime a deceselor subite
inexplicabile este cauzată de defecte genetice moştenite identificabile şi
tratabile ale sistemului excitoconductor. Din 49 de persoane tinere care au
decedat subit şi inexplicabil la vârsta medie de 14 ani, 17 (35%) au fost
purtătorii unui defect genetic care a produs fie sindrom QT prelungit (LQTS)
fie tahicardie ventriculară polimorfă catecolaminergică (CPVT).
„Testele genetice postmortem ale canalelor ionice cardiace ar trebui efectuate în cazul fiecărui deces subit inexplicat de autopsie”, concluzionează medicii David J. Tester şi Michael J. Ackerman de la Mayo Clinic College of Medicine (Rochester, Minnesota) la sfârşitul articolului publicat în data de 16 ianuarie în Journal of the American College of Cardiology.
„Când medicul legist nu poate să evidenţieze cauza morţii subite, rămâne de efectuat o ‘autopsie moleculară’ a decedatului şi o examinare meticuloasă a membrilor de familie rămase în viaţă”, a declarat pentru Reuters Health dr. Ackerman.
Într-adevăr, testele genetice efectuate la membrii de familie ale decedaţilor au relevat mutaţii cardiace similare la cel puţin 30 de rude, relatează cei doi cercetători, „ceea ce ar permite iniţierea unui tratament profilactic sau a altor măsuri preventive, de exemplu evitarea medicaţiei cu efecte nedorite asupra intervalului QT”.
De asemenea trebuie menţionat că aproape jumătate dintre decesele cauzate de aceste defecte genetice ar fi fost prevenite dacă victimele sau rudele acestora ar fi recunoscut unele semne de avertizare, a mai adăugat dr. Ackerman.
„Trebuie să acordăm atenţie semnelor de avertizare”, a continuat el. Cele mai importante aspecte sunt reprezentate de sincopa în antecedente, în special în timpul unui exerciţiu fizic. De asemenea este important istoricul familial cu decese subite inexplicabile, în special sub vârsta de 40 de ani.
J Am Coll Cardiol 2007;49:240-248.
„Testele genetice postmortem ale canalelor ionice cardiace ar trebui efectuate în cazul fiecărui deces subit inexplicat de autopsie”, concluzionează medicii David J. Tester şi Michael J. Ackerman de la Mayo Clinic College of Medicine (Rochester, Minnesota) la sfârşitul articolului publicat în data de 16 ianuarie în Journal of the American College of Cardiology.
„Când medicul legist nu poate să evidenţieze cauza morţii subite, rămâne de efectuat o ‘autopsie moleculară’ a decedatului şi o examinare meticuloasă a membrilor de familie rămase în viaţă”, a declarat pentru Reuters Health dr. Ackerman.
Într-adevăr, testele genetice efectuate la membrii de familie ale decedaţilor au relevat mutaţii cardiace similare la cel puţin 30 de rude, relatează cei doi cercetători, „ceea ce ar permite iniţierea unui tratament profilactic sau a altor măsuri preventive, de exemplu evitarea medicaţiei cu efecte nedorite asupra intervalului QT”.
De asemenea trebuie menţionat că aproape jumătate dintre decesele cauzate de aceste defecte genetice ar fi fost prevenite dacă victimele sau rudele acestora ar fi recunoscut unele semne de avertizare, a mai adăugat dr. Ackerman.
„Trebuie să acordăm atenţie semnelor de avertizare”, a continuat el. Cele mai importante aspecte sunt reprezentate de sincopa în antecedente, în special în timpul unui exerciţiu fizic. De asemenea este important istoricul familial cu decese subite inexplicabile, în special sub vârsta de 40 de ani.
J Am Coll Cardiol 2007;49:240-248.
