Fiecare cromozom este constituit dintr-o moleculă unică şi lungă de ADN care conţine informaţia genetică. Cromozomul uman X are o biologie foarte specifică în raport cu alţii. S-a realizat segmentarea a 99% din cromozomul X, circa 1.098 de gene.
Un al doilea studiu care a avut drept ţintă genele inactive ale cromozomului X, condus de Laura Carrel de la Penn State College of Medecine din Hershsey (Pennsylvania), arată că 75% dintre gene sunt inactive în permanenţă, circa 15% scapă inactivării iar restul de 10% sunt inactive la anumiţi cromozomi X. În concluzie: unul din cei doi cromozomi X este inactive.
Informaţia genetică din cromozomul X ar putea ajuta la diagnosticarea unor maladii precum hemofilia, daltonismul, autismul, obezitatea şi leucemia. Cercetătorii au explicat că tocmai datorită lipsei acestui cromozom dublu care ar putea să "compenseze" greşelile codului genetic, bărbaţii sunt mai expuşi mutaţiilor genetice şi bolilor de acest tip.(Rompres)
Analiză completă a cromozomului X
O echipă internaţională de cercetători a realizat prima analiză completă a cromozomului X, care determină identitatea sexuală şi este considerat ca având influenţă asupra apariţiei a aproape 10% dintre maladiile ereditare.