Oamenii de ştiinţă au descoperit zece mutaţii genetice care măresc riscul de moarte subită în urma unor crize cardiace şi care modifică subtil ritmul cardiac, conform unui studiu publicat în revista Nature Genetics. Aceste gene se alătură celorlalţi factori de risc cunoscuţi, precum sedentaritatea, obezitatea, diabetul, hipercolesterolemia sau fumatul. În absenţa oricăror simptome, descoperirea acestor variaţii genetice care afectează activitatea electrică a inimii şi care sunt vizibile prin modificările duratei intervalului QT pe electrocardiograme, îi poate identifica pe pacienţii care întâmpină un risc crescut de moarte subită. În plus este important de menţionat faptul că cercetătorii nu au căutat variante genetice rare ci au urmărit găsirea unor variante comune.

O echipă internaţională de cercetători condusă de prof. Arne Pfeufer de la Universitatea din Munchen, a analizat genomul 16.000 de indivizi al căror interval QT a fost măsurat prin electrocardiograme şi au descoperit rolul mai multor gene, printre care şi cea denumită 'Nos1ap' în declanşarea crizelor cardiace ce pot duce la moartea subită.
Un alt studiu, realizat pe 13.000 de persoane de o echipă de cercetători coordonată de Christopher Newton-Cheh de la Massachusetts General Hospital din Boston (SUA) a înregistrat rezultate similare.
O singură mutaţie genetică la un individ nu indică în mod necesar un risc cardiac crescut, însă luate împreună, mai multe astfel de variaţii genetice devin semnificative din punct de vedere statistic pentru cazurile de moarte subită, susţin oamenii de ştiinţă.

Noile studii oferă un punct de plecare pentru continuarea cercetătorilor în vederea stabilirii cu exactitate a rolului acestor anomalii genetice şi stabilirea unor noi metode diagnostice şi terapeutice.
Peste 17 milioane de oameni îşi pierd viaţa anual din cauza maladiilor cardio-vasculare, conform statisticilor Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii.