Boala Gaucher este o boala monogenica autozomal
recesiva, cauzata de deficitul unei enzime numita glucocerebrozidaza, deficit
datorat unor mutatii la nivelul genei acesteia; enzima este necesara pentru
metabolizarea glucocerbrozidului, substanta de natura lipidica care se
acumuleaza in celule macrofage din organism, inlocuind celulele sanatoase din ficat, splina si
oase.
Manifestarile bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasa (crize osoase, fracturi patologice) si retard de crestere, daca debutul clinic survine in copilarie.
Boala Gaucher are 3 forme:
1. tip 1 – nonneuropat
2. tip 2 – forma acuta neuropata
3. tip 3 – forma cronica neuropata.
La pacientii cu tipul 2 sau tipul 3 de boala, la tabloul clinic mentionat se adauga semne si simptome care indica suferinta neurologica. La pacientii cu boala Gaucher, se produce o scadere semnificativa a calitatii vietii, abilitatile sociale si fizice putand fi grav afectate. In absenta tratamentului, boala prezinta consecinte patologice ireversibile.
A. Criterii de includere in tratament pentru pacientii sub 18 ani: prezenta a cel putin unuia dintre urmatoarele criterii:
1. Retard de crestere
2. Organomegalie simptomatica sau disconfort mecanic
3. Citopenie severa:
a. Hb < 10g/dl (datorata bolii Gaucher)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatica cu infectie
4. Boala osoasa simptomatica
5. Prezenta formei neuropate cronice (tipul 3) sau existenta in fratrie a unui pacient cu aceasta forma de boala
B. Criterii de includere in tratament pentru adulti: prezenta a cel putin unuia dintre urmatoarele criterii:
1. Crestere viscerala masiva care conduce la disconfort mecanic sau infarcte
2. Citopenie severa:
a. Hb < 9g/dl (datorata bolii Gaucher si nu unor alte cauze)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatica cu infectie
3. Boala osoasa activa definita prin episoade osoase recurente (fracturi patologice, crize osoase, necroza avasculara)
C. Schema terapeutica:
Medicamentul Imiglucerasum se administreaza in perfuzie intravenoasa la fiecare doua saptamani (2 administrari pe luna), in doza de 60 U/kgcorp pentru tipul 1 de boala Gaucher si 100 U/kgcorp pentru tipul 3 de boala Gaucher. Pentru tipul 1 de boala Gaucher, in cazul in care boala are o evolutie mai putin grava sau in cazul in care a survenit o ameliorare notabila sub tratament cu 60 U/kg, doza poate fi de 30 U/kg. In anumite cazuri, cand simptomele bolii se amelioreaza se poate reduce doza de la 60 U/kgcorp la 30 U/kgcorp.
D. Criterii de excludere a pacientilor din tratament:
1. lipsa de complianta
2. eventuale efecte adverse ale terapiei
3. absenta unui raspuns terapeutic semnificativ dupa 12 luni de tratament (60 U/kg, la 2 saptamani)
E. Tratamentul se aproba numai pentru pacientii la care diagnosticul a fost confirmat specific (valori scazute ale glucocerebrozidazei sub 1/3 din valoarea martor in cadrul testarii).
Preluat de la: www.cnas.ro
Manifestarile bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasa (crize osoase, fracturi patologice) si retard de crestere, daca debutul clinic survine in copilarie.
Boala Gaucher are 3 forme:
1. tip 1 – nonneuropat
2. tip 2 – forma acuta neuropata
3. tip 3 – forma cronica neuropata.
La pacientii cu tipul 2 sau tipul 3 de boala, la tabloul clinic mentionat se adauga semne si simptome care indica suferinta neurologica. La pacientii cu boala Gaucher, se produce o scadere semnificativa a calitatii vietii, abilitatile sociale si fizice putand fi grav afectate. In absenta tratamentului, boala prezinta consecinte patologice ireversibile.
A. Criterii de includere in tratament pentru pacientii sub 18 ani: prezenta a cel putin unuia dintre urmatoarele criterii:
1. Retard de crestere
2. Organomegalie simptomatica sau disconfort mecanic
3. Citopenie severa:
a. Hb < 10g/dl (datorata bolii Gaucher)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatica cu infectie
4. Boala osoasa simptomatica
5. Prezenta formei neuropate cronice (tipul 3) sau existenta in fratrie a unui pacient cu aceasta forma de boala
B. Criterii de includere in tratament pentru adulti: prezenta a cel putin unuia dintre urmatoarele criterii:
1. Crestere viscerala masiva care conduce la disconfort mecanic sau infarcte
2. Citopenie severa:
a. Hb < 9g/dl (datorata bolii Gaucher si nu unor alte cauze)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatica cu infectie
3. Boala osoasa activa definita prin episoade osoase recurente (fracturi patologice, crize osoase, necroza avasculara)
C. Schema terapeutica:
Medicamentul Imiglucerasum se administreaza in perfuzie intravenoasa la fiecare doua saptamani (2 administrari pe luna), in doza de 60 U/kgcorp pentru tipul 1 de boala Gaucher si 100 U/kgcorp pentru tipul 3 de boala Gaucher. Pentru tipul 1 de boala Gaucher, in cazul in care boala are o evolutie mai putin grava sau in cazul in care a survenit o ameliorare notabila sub tratament cu 60 U/kg, doza poate fi de 30 U/kg. In anumite cazuri, cand simptomele bolii se amelioreaza se poate reduce doza de la 60 U/kgcorp la 30 U/kgcorp.
D. Criterii de excludere a pacientilor din tratament:
1. lipsa de complianta
2. eventuale efecte adverse ale terapiei
3. absenta unui raspuns terapeutic semnificativ dupa 12 luni de tratament (60 U/kg, la 2 saptamani)
E. Tratamentul se aproba numai pentru pacientii la care diagnosticul a fost confirmat specific (valori scazute ale glucocerebrozidazei sub 1/3 din valoarea martor in cadrul testarii).
Preluat de la: www.cnas.ro
